深度学习模型助力发现癌症中新的基因突变

　　Hi-C技术已被证明是检测人类基因组结构变异(SVs)的一种有前景的方法。然而，目前严重缺乏能够使用Hi-C数据进行全范围SV检测的算法, 只能以低于最佳的分辨率识别染色体间易位和远程染色体内SVs(> 1mb)。最近，科学家们开发了一个深度学习模型，结合了深度学习和集成学习策略的框架，全基因组测序以高分辨率预测全范围的SVs。

　　发表在《Science Advances》杂志上的一项研究称，一种机器学习模型已经帮助科学家发现了目前基因组测序无法检测到的数百种癌症基因突变。

　　该研究的资深作者是Duane and Susan Burnham分子医学教授Feng Yue博士。Yue说：“这些发现为癌症分类和潜在疗法提供了新的靶点。”

　　Yue同时也是美国西北大学Robert H. Lurie综合癌症中心的生物化学、分子遗传学和病理学副教授，以及癌症基因组学中心主任, 他表示:“我们在癌症基因组中认识了许多先前未知的融合事件，也发掘了已知致癌基因的新型调控机制。”

　　在每个细胞内，DNA长链需要经过精确地折叠和编组，然后装配到直径只有几微米的细胞核内。此前，Yue和他的合作者表明，癌症基因组的结构变异，如逆转和易位，可以被Hi-C这类基因组分析工具中检测到。

　　这些模式能够被计算机算法识别为结构变异的指标。此外，这些巨大的结构变异通常会被全基因组测序 (WGS) ，甚至是Nanopore这样的长读测序(LRS)所忽略。Yue说：“WGS非常擅长于检测碱基对突变和短插入缺失，但很难检测更大的变异。”