低深度重测序之群体研究新手入门指南

　　如果说2018年，临床肿瘤NGS检测进入了合规产品化的元年，那么这种复杂的技术真正渗透到临床上适用的各个场景，测序深度或许会从2021年开始。
　　好消息相继爆出。ngs原理作为年度重磅新品，在11月的进博会上，赛默飞和罗氏诊断两大巨头默契地发布了各自的NGS自动化解决方案。
　　其中，赛默飞表示此次发布的Ion Torrent™ Genexus™高通量测序系统作为首个从样本到报告全流程实现自动化的NGS一体化系统，是高精密工业制造与高科技生命科学的完美结合，拥有极致的一体化集成，具有极高自动化程度、极简手动操作、极快检测速度、极高结果准确性;而罗氏诊断则表示其发布的AVENIO Edge System全自动NGS建库工作站，集文库制备、靶向探针捕获和文库质控于一体，突破了高通量测序试验流程的关键门槛。
　　国内方面，肿瘤NGS头部厂商也在积极布局，NGS核酸提取、文库构建、生信分析、报告解读等环节相继实现了自动化。12月中旬，臻和科技在举行武汉医学检验实验室开业仪式的同时，宣布推出“全链条集成自动化NGS检测系统”。
　　据了解，自2021年初获批国内首张专注于结直肠癌的NGS检测试剂盒产品注册证以来，臻和科技陆续推出全自动建库仪、全自动分析一体机等产品。此番进一步升级IVD整体解决方案，真正实现了院内NGS检测从分布式模块化系统向完整全链条的端到端集成，在国内同行中率先跨进完全自动化时代。